血液基因检测外送项目(二次)采购更正公告（第一次）

序号

项目名称

临床意义

拟送检数量/年

收费标准(X/例）

1

抗凝系统优生优育组合（AT-III,PC,PS,LA)

辅助筛查血栓前状态与复发性流产

X

X

2

淋巴造血组织病理诊断(病理诊断+X项免疫组化)

淋巴造血系统疾病病理诊断

X

X.9

3

淋巴造血组织病理诊断(病理诊断+X项免疫组化+EBER原位杂交)

淋巴造血系统疾病病理诊断

X

X.6

4

NGS阳性位点后续检测(NGS,血液肿瘤)

对已知阳性位点进行后续监测，以了解疾病进展及用药情况；本项目将NGS初诊筛选得出的阳性突变位点作为测序靶标，以可检测突变比例1%的灵敏度作为测序深度要求，供临床NGS MRD研究使用。对于初诊白血病患者NGS筛选的阳性突变位点进行后续检测,以确定该位点在诊治过程中的监测意义。

X

X

5

髓系肿瘤相关基因突变检测

本基因检测使用X，覆盖了与髓系肿瘤密切相关的X个基因。

X

X.6

6

淋系肿瘤相关基因测序检测（≥X基因）

用于筛查白血病患者基因突变类型；根据最新指南内容，检测淋巴瘤诊断、预后、治疗靶点相关的X个基因的全部外显子的突变情况，以作突变筛查、诊断鉴别。

X

X.4

7

造血与淋巴组织肿瘤相关基因突变检测

对于造血与淋巴组织肿瘤患者进行DNA水平的变异检测，以筛选潜在肿瘤X子标记物。

X

X.3

8

急性白血病多基因突变检测

对于成人及儿童急性白血病患者进行DNA水平的变异检测，以筛选潜在肿瘤X子标记物。

X

X.2

9

髓系肿瘤多基因突变检测

对于髓系肿瘤患者进行DNA水平的变异检测，以筛选潜在肿瘤X子标记物。

X

X.8

X

淋系肿瘤多基因突变检测

对于成人及儿童淋系肿瘤患者进行DNA水平的变异检测，以筛选潜在肿瘤X子标记物。

X

X.4

X

造血淋巴肿瘤多基因突变检测

对造血淋巴肿瘤患者进行DNA水平的变异检测，以筛选潜在肿瘤X子标记物。

X

X.1

X

Ph样ALL相关基因筛查（（1表达+X融合基因）

指导用药、早期复发检测；Ph样ALL患者不具备BCR-ABL1融合基因，但具有Ph+ALL相似的基因表达图谱和临床特征，如细胞因子受体及酪氨酸激酶信号通路的激活。通过检测Ph样ALL相关X种基因筛查，可辅助诊断、指导预后和评估治疗方案。

X

X.X

X

ph  ALL相关基因突变融合表达检测（现更名Xph  ALL相关基因综合检测（DNA+RNA）【X基因+X融合】）

用于ph  ALL患者相关基因突变+融合+表达的检测，利于辅助诊断、预后、靶向治疗及克隆演变等评估。

X

X.4

X

ALL融合基因ph 、MEF2D、ZNFX相关融合补充筛查

用于X种融合基因筛查为阴性时急性淋巴细胞白血病患者的补充筛查；

X

X.7

X

B-ALL相关基因突变及融合检测

检测B-ALL诊断、预后、治疗靶点相关的X个基因的突变(全外显子)及X个融合基因情况。

X

X.1

X

T-ALL相关基因突变及融合检测

检测T-ALL诊断、预后、治疗靶点相关的X个基因的突变(全外显子)及X个融合基因情况。

X

X.1

X

ALL/LBL相关基因突变检测

指导用药、早期复发检测；根据最新指南内容，检测ALL/LBL诊断、预后、治疗靶点相关的X个基因(全外显子)。

X

X.6

X

ALL相关基因突变及融合检测

检测ALL诊断、预后、治疗靶点相关的X个基因突变(全外显子)及X个融合基因情况。

X

X.2

X

AML相关基因综合检测（DNA+RNA）（X突变+X融合 ）

检测AML诊断、预后、治疗靶点相关的X个基因突变(全外显子)及X个融合基因情况。

X

X.6

X

AML相关基因测序检测

本基因检测使用X，覆盖了与AML密切相关的X个基因。主要包含以下列表中基因的单核苷酸变异（SNV），小片段缺失和插入（indel），拷贝数异常（CNV，部X基因/区域）和FLT3基因的串联重复（ITD）等变异类型的检测。

X

X.5

X

B-CLL MRD检测(XCD)

B-CLL的微小残留检测

X

X

X

CLL流式预后标记检测

本项目辅助CLL预后风险评估

X

X.9

X

MPN相关基因测序检测

根本基因检测使用X，覆盖了与MPN密切相关的X个基因,餐主要包含以上基因的单核苷酸变异（SNV），小片段缺失和插入（indel）和拷贝数异常（CNV，部X基因/区域）等变异类型的检测。

X

X.3

X

MPN相关基因突变及融合检测（4突变+1融合）

检测MPN诊断、预后、治疗靶点相关的JAK2/MPL/CALR/CSF3R共4个基因的突变(全外显子)（采用基因测序法检测）及BCR-ABL1（含3种常见亚型）共1个融合基因情况（采用实时荧光PCR法检测）。

X

X.X

X

MPN相关基因综合检测（DNA+RNA）（X突变+X融合）

主要包含以下列表中基因的单核苷酸变异（SNV），小片段缺失和插入（indel），拷贝数异常（CNV，部X基因/区域）等变异类型以及融合基因常见转录本的检测。

X

X.5

X

MDS MPN相关基因测序检测

本基因检测使用X，覆盖了与MDS/MPN密切相关的X个基因：

X

X.4

X

多发性骨髓瘤相关基因突变检测

1.用于初治的多发性骨髓瘤患者的相关基因突变检测，辅助评估预后。 2.用于治疗过程中的多发性骨髓瘤患者的相关基因突变检测，监测X子克隆演变，一定程度反映肿瘤负荷及治疗效果。本基因检测使用X，覆盖了与多发性骨髓瘤密切相关的X个基因。

X

X.8

X

三打击淋巴瘤FISH

可用于双打击/三打击淋巴瘤检测的探针种类包括X离探针和融合探针2类：MYCX离探针、BCL2X离探针、BCL6X离探针、IGH-MYC融合探针、IGH-BCL2融合探针。

X

X.3

X

T细胞克隆性评估

T系淋巴瘤的辅助诊断

X

X.8

X

B细胞克隆性评估

B系淋巴瘤的辅助诊断

X

X.2

X

IGHV+IGK基因重排检测(片段X析)

B系淋巴瘤的辅助诊断

X

X.8

X

IGHD+IGL基因重排检测(片段X析)

B系淋巴瘤的辅助诊断

X

X

X

HCL相关基因突变检测

毛细胞白血病辅助诊断，根据最新文献内容，检测HCL诊断、预后、治疗靶点相关本基因检测使用X，覆盖了与HCL密切相关的X个基因。主要包含以下基因的单核苷酸变异（SNV），小片段缺失和插入（indel）和拷贝数异常（CNV，部X基因/区域）。

X

X.6

X

LPL/WM相关基因突变检测

本基因检测使用X，覆盖了与LPL/WM密切相关的【X个基因】ARID1A、ARID1B、ATM、BIRC3、BRAF、BTK、CARDX、CDXA、CDXB、CXCR4、DNMT3A、EZH2、FAT1、HIST1H1B、HIST1H1E、IGLL5、KIT、KLHL6、KMT2D、LYN、MYDX、NOTCH1、NOTCH2、PLCG2、PRDM1、PTPNX、SF3B1、SPEN、TET2、TNFAIP3、TPX、TRAF3、WT1。主要包含以上基因的单核苷酸变异（SNV），小片段缺失和插入（indel）和拷贝数异常（CNV，部X基因/区域）。

X

X.8

X

CLL/SLL相关基因突变检测

覆盖了与CLL/SLL密切相关的ATM、ARID1A、ASXL1、BCL2、BCOR、BIRC3、BRAF、BTK、CDKN2A、CDKN2B、CHD2、DDX3X、EGR2、FBXW7、HIST1H1E、IKZF3、IRF4、ITPKB、KLHL6、KMT2D、KRAS、MAP2K1、MEDX、MGA、MYC、MYDX、NFKBIE、NOTCH、NRAS、PAX5、PLCG2、POT1、PTPNX、RPSX、SETD2、SF3B1、SPEN、TPX、TRAF3、XPO1、ZMYM3。主要包含以上基因的单核苷酸变异（SNV），小片段缺失和插入（indel）和拷贝数异常（CNV，部X基因/区域）。

X

X.4

X

成熟B细胞淋巴瘤相关基因突变检测

成熟B细胞淋巴瘤的辅助诊断、预后评估和用药指导

X

X.X

X

成熟T/NK细胞淋巴瘤相关基因突变检测

成熟 T/NK 淋巴瘤辅助诊断预后， 根据最新文献内容，检测成熟T/NK淋巴瘤诊断、预后、治疗靶点相关的ARID1A,ARID1B,ARID2,ATM,BCOR,BCORL1,CDX,CREBBP,DNMT3A,EPX,FOXO1,GNAX,IDH2,IRF8,JAK1,JAK3,KDM6A,KMT2D,MYC,PTEN,RHOA,STAT3,STAT5B,TET2,TPX,BRAF,KMT2A,TNFAIP3,APC,CHD8,ZAPX,NF1,TNFRSFX,TRAF3共X个基因(全外显子)

X

X.X

X

淋巴瘤相关基因突变检测

本基因检测使用X，覆盖了与成熟淋巴瘤（包括成熟B细胞淋巴瘤和成熟T/NK细胞淋巴瘤）密切相关的X个基因

X

X.2

X

弥漫大B细胞淋巴瘤相关基因突变检测

根据最新文献内容，检测DLBCL诊断、预后、治疗靶点相关的X个基因的突变情况(全外显子)。

X

X.X

X

滤泡淋巴瘤预后相关基因突变检测

根据最新文献内容，检测FL预后X层FLIPI7系统相关的X基因：ARID1A、BCL2、CARDX、CDXB、CDKN2A、CDKN2B、CREBBP、EPX、EZH2、FOXO1、MAP2K1、MEF2B、STAT6、TNFRSFX、TPX。3个拷贝数变异：2p Gain、6q del、1pXdel。

X

X.7

X

滤泡淋巴瘤相关基因突变检测

本基因检测使用X，覆盖了与滤泡淋巴瘤密切相关的X个基因

X

X.X

X

弥漫大B细胞淋巴瘤相关基因突变检测

检测DLBCL病理亚型、预后相关的X个基因：BCL2、BCL6、BTG1、CARDX、CDXB、CDKN2A、CREBBP、DTX1、ETV6、EZH2、GNAX、ITPKB、KMT2D、MYC、MYDX、NFKBIA、NOTCH1、NOTCH2、PIM1、PRDM1、PTEN、SGK1、SOCS1、TET2、TNFAIP3、TNFRSFX、TPX。

X

X.7

X

噬血细胞综合征（NK细胞活性，sCDX，家族噬血细胞综合征相关基因检测（NGS+MLPA)

X

X.1

X

高通量细胞因子检测

判断机体是否过度免疫活化状态的细胞因子组合。

X

X.X

X

感染EBV的淋巴细胞亚群检测

确定感染EBV的淋巴细胞亚群

X

X.X

X

家族性噬血细胞综合征及相关免疫缺陷基因突变检测

根据最新中国专家共识、文献及基因检测数据库，检测家族性噬血细胞综合征及相关免疫缺陷基因A共X个基因的突变情况（全外显子），突变类型包括Indel、SNV、拷贝数异常。

X

X.6

X

遗传病基因X体检测方案

遗传病患者临床辅助诊断；

X

X.X

X

全外显子组测序检测-单人

遗传病基因点突变测序

X

X.X

X

全外显子组测序检测-三人家系

遗传病基因点突变测序家系（父母＋先证者）

X

X.X

X

假肥大型肌营养不良DMD基因大片段缺失/重复突变检测(MLPA)

本检测应用MLPA(多重连接酶依赖探针扩增)技术检测待检样本的DMD基因的X个外显子（及DPXC区域），用正常DNA作为参照，从而检测DMD基因是否发生缺失或重复突变。当检测到单个外显子缺失时，进一步应用PCR技术、基因测序技术进行验证。

X

X.1

X

帕金森症相关基因检测

仅检测点突变，无法检测到CNV。无法检测到内含子、基因侧翼序列的微小突变。NGS检测X个基因

X

X.5

X

线粒体基因组全长检测

仅检测线粒体基因组相关的位点。

X

X.6

X

线粒体DNA缺失突变MLPA检测

仅检测大片段缺失/重复突变，无法检测到点突变。

X

X.8

X

智力障碍与孤独症谱系障碍X体解决方案

1、X体解决方案，包含SNV及CNV，2、相关基因检测，仅检测点突变，无法检测到CNV。无法检测到内含子、基因侧翼序列的微小突变。

X

X.1

X

智力障碍与孤独症谱系障碍相关基因检测

1、X体解决方案，包含SNV及CNV，2、相关基因检测，仅检测点突变，无法检测到CNV。无法检测到内含子、基因侧翼序列的微小突变。

X

X.X

X

PraderWilli综合征/天使综合征基(PWS/AS)拷贝数及甲基化检测

本方法仅能检测到关键区域的父源或母源片段缺失及X号染色体的单亲双体，而无法检出其他类型的突变。

X

X

X

髓系白血病中常见融合基因筛查

用于筛查白血病患者融合基因类型；BCR-ABL、PML-RARα、NPM-RARα、PLZF- RARα、CBFβ-MYHX、AML1-ETO、TEL-ABL、MLL-AF9、MLL-ENL、MLL-AFX、MLL-SEPT6、MLL-ELL、MLL-AFX、MLL-AF1q、MLL-AF1p、MLL-AF6、NPM-MLF、AML1-MDS1/EVI1、AML1-MTGX、AML1-EAP、TEL-PDGFRB、DEK-CAN、SET-CAN、TLS-ERG、FIP1L1-PDGFRA

X

X.5

X

AML相关基因测序检测

检测AML常见7个基因的外显子编码区，包括SNV和Indel突变类型，初诊AML的辅助诊断、预后评估和用药指导

X

X.X

X

AML相关基因突变及融合检测（ 7突变+6融合）

根据最新指南内容，检测AML诊断、预后、治疗靶点相关的ASXL1/CEBPA/ FLT3 /NPM1/RUNX1/TPX/KIT共7个基因突变(全外显子)及AML1-ETO、CBFβ-MYHX、PML-RARA、BCR-ABL1、MLL-AF9、DEK-CAN共6个融合基因情况。

X

X.X

X

白血病中X融合基因筛查

用于筛查白血病患者X种融合基因；（BCR-ABL（pX、pX、pX）、AML1-ETO、CBFβ-MYHX、PML-RARα(L、S、V)、TEL-AML1、MLL-AF9、MLL-AF4、MLL-AFX、MLL-AF1q、MLL-AF1p、MLL-AFX、MLL-ENL、MLL-SEPT6、AML1-MDS1/EVI1、DEK-CAN、SIL-TAL1、TEL-ABL、TEL-JAK2、TEL-PDGFRB、TLS-ERG、AML1-MTGX、FIP1L1-PDGFRA、FIP1L1-RARα、NPM-RARα、NPM-MLF、NUMA1-RARα、NUPX-HoxAX、NUPX-HoxA9、NUPX-PMX1、PLZF-RARα、MLL-AF6、MLL-AFX、MLL-ELL、NUPX-HoxCX、NUPX-HoxAX、NUPX-HoxDX、PRKAR1A-RARα、STAT5b-RARα、SET-CAN、CALM-AFX、HOXX、HOXXL2、E2A-PBX1、E2A-HLF、ETV6-PDGFRA、MLL-AF5、WT1、BCR-PDGFRA、KIF5BE-PDGFRA、STRNE6-PDGFRA、CDK5RAP2-PDGFRA、HLXB9-ETV6）

X

X.X

X

T-ALL/LBL相关基因测序检测

覆盖了与T-ALL/LBL密切相关的【X个基因】ABL1、ASXL1、ATM、BCLXB、BRAF、CARDX、CCND3、CDKN1A、CDKN1B、CDKN2A、CDKN2B、CREBBP、CTCF、DNM2、DNMT3A、EED、EPX、ETV6、EZH2、FBXW7、FLT3、GATA3、IDH1、IDH2、IKZF1、IL7R、JAK1、JAK3、KDM6A、KMT2A、KMT2C、KMT2D、KRAS、MEDX、MTOR、MYC、NF1、NOTCH1、NRAS、NT5C2、PHF6、PIK3CA、PIK3CD、PIK3R1、PTEN、PTPNX、PTPN2、RB1、RPLX、RUNX1、SETD2、SH2B3、STAT3、STAT5B、SUZX、TET2、TPX、TPMT、WT1。主要包含以上基因的单核苷酸变异（SNV），小片段缺失和插入（indel），拷贝数异常（CNV，部X基因/区域）和FLT3基因的串联重复（ITD）等变异类型的检测。

X

X.X

X

PH- ALL fish（CRLF2基因重排、BCR/ABL1[t(9;X)(qX;qX)] 、ABL2基因重排、CSF1R基因重排、PDGFRa基因重排检测、JAK2基因重排检测、EPOR基因重排检测）

辅助诊断PH- ALL。

X

X.7

X

淋系白血病中常见融合基因筛查

用于筛查白血病患者融合基因类型；仅用于融合基因的初步筛查，敏感性和特异性都没有FISH的好，结果报每一个融合基因的阴阳性，不能X类。淋系白血病中常见融合基因筛查（X基因）BCR-ABL、TEL-AML1、TEL-ABL、E2A-PBX1、E2A-HLF、MLL-AF9、MLL-AF4、MLL-ENL、MLL-AF1q、MLL-AF1p、MLL-AF6、SIL-TAL1、TLS-ERG、TEL-PDGFRB 。

X

X.5

X

B-ALL/LBL相关基因测序检测

本基因检测使用X，覆盖了与B-ALL/LBL密切相关的【X个基因】ABL1、ATM、BLAK、BRAF、BTG1、CARDX、CDKN2A、CDKN2B、CREBBP、CRLF2、CSF3R、EBF1、EPOR、ERG、ETV6、EZH2、FBXW7、FLT3、GATA2、IKZF1、KZF2、IKZF3、IL7R、JAK1、JAK2、JAK3、KDM6A、KMT2A、KMTX、KRAS、MSH6、NF1、NRAS、NSD2、NT5C2、NTRK3、PAX5、PDGFRB、PTPNX、RB1、RUNX1、SETD2、SH2B3、TBL1XR1、TCF3、TPX、TPMT、TYK2。主要包含以上基因的单核苷酸变异（SNV），小片段缺失和插入（indel），拷贝数异常（CNV，部X基因/区域）和FLT3基因的串联重复（ITD）等变异类型的检测。

X

X.X

X

ALL/LBL相关基因综合检测（DNA+RNA）X基因+8突变

【基因变异】X基因：ABL1、ATM、BRAF、CDKN2A、CDKN2B、EPX、ETV6、FBXW7、FLT3、GATA3、IKZF1、IL7R、JAK1、JAK2、JAK3、KRAS、NOTCH1、NRAS、PAX5、RUNX1、SH2B3、TPX。融合：BCR:X、SIL:X、CALM:X、TCF3:X(E2A:X)、ETV6:X(TEL:X)、KMT2A:X(MLL:X)、KMT2A:X(MLL:X)、ETV6:X(TEL:X)、hyperdiploidy、Hypodiploidy、iAMPX。

X

X.X

X

ETP-ALL相关基因测序检测

本基因检测使用X，覆盖了与ETP-ALL密切相关的【X个基因】BRAF、COKN2A、CDKN2B、CEBPA、DNMT3A、EED、EPX、ETV6、EZH2、FBXW7、FLT3、GATA2、GATA3、IDH1、IDH2、IKZF1、IL、7R、JAK1、JAK2、JAK3、KIT、KRAS、NF1、NOTCH、NRAS、PTPNX、RELN、RUNX1、SH2B3、SUZX。主要包含以上基因的单核苷酸变异（SNV），小片段缺失和插入（indel），拷贝数异常（CNV，部X基因/区域）和FLT3基因的串联重复（ITD）等变异类型的检测。

X

X.4

X

CMML相关基因测序检测

本基因检测使用X，覆盖了与CMML密切相关的X个基因：ASXL1、BCOR、BCORL1、BRAF、CALR、CBL、CEBPA、CSF3R、CUX1、DNMT3A、EPX、ETNK1、ETV6、EZH2、FLT3、GATA2、GNAS、IDH1、IDH2、JAK2、KDM6A、KIT、KMT2A、KRAS、MPL、NF1、NPM1、NRAS、PDGFRA、PDGFRB、PHF6、PRPF8、PTPNX、RADX、RUNX1、SETBP1、SF3B1、SH2B3、SMC1A、SMC3、SRSF2、STAG2、TET2、TPX、U2AF1、WT1、ZRSR2。

X

X.4

X

JMML相关基因测序检测

通过对血液肿瘤常见基因突变进行检测，用于疾病的诊断、治疗、预后评估及微小残留病监测。本基因检测使用X，覆盖了与JMML密切相关的X个基因：ASXL1、BCOR、BRAF、CBL、DNMT3A、EZH2、FLT3、GATA2、HRAS、JAK3、KDM6A、KIT、KRAS、NF1、NOTCH1、NRAS、PTPNX、RUNX1、SETBP1、SH2B3、SRSF2、WAS、ZRSR2、。主要包含以下基因的单核苷酸变异（SNV），小片段缺失和插入（indel）和拷贝数异常（CNV，部X基因/区域）等变异类型的检测【临床应用】初诊JMML的辅助诊断、预后评估和用药指导。

X

X.X

X

BCR-ABL1 融合基因X型 ( 定性 )，t(9;X)(qX;qX)

1、X%以上慢性髓性白血病(CML)、5%～X%急性淋巴细胞白血病(ALL)具有 BCR-ABL 融合基因，少见于 AML 及其它血液学疾病，BCR-ABl1 融合基因最常见的是 pX，其次XX。 2、主要用于疗效监测和微小残留病检测。 3、一般推荐在确诊后每 3 个月检测一次 BCR-ABL 融合基因拷贝述增加预示疾病复发

X

X.7

X

BCR-ABL(pX)融合基因定量检测

对BCR-ABL1(pX)的eXa2(b2a2)和eXa2(b3a2)型的表达情况进行定量检测。

X

X.7

X

嗜酸粒细胞增多症FISH诊断（JAK2重排、PDGFRa基因重排检测、PDGFRβ基因重排、FGFR1基因(8pX)重排、FIP1L1-PDGFRa融合基因定量、ETV6-PDGFRB（TEL-PDGFRB）融合基因定量检测、PCM1-JAK2融合基因定量检测）

辅助诊断嗜酸粒细胞增多症。

X

X.7

X

MDS相关基因综合检测（DNA+RNA） X突变+3融合

用于对初诊MDS在DNA和RNA层面的异常进行基础筛查。【基因列表】X基因：ASXL1、DNMT3A、ETV6、EZH2、FLT3、GATA2、IDH1、IDH2、JAK2、KIT、KRAS、NPM1、NRAS、PPM1D、RUNX1、SETBP1、SF3B1、SRSF2、STAG2、TET2、TPX、U2AF1、WT1、ZRSR2。3个融合基因变异信息：DEK:X(DEK:X)、RUNX1:X(AML1:X)、RUNX1:X(AML1:X)。del5q、delXq、delXp、delY、del7、delXq、del7/de7q、delXp、gain8、gainX、del3q、complex karyotype。

X

X.X

X

MDS相关基因测序检测

覆盖MDS密切相关的X个基因：ANKRDX、ASXL1、ATM、ATRX、BCOR、BCORL1、BRAF、CALR、CBL、CDKN2A、CEBPA、CSF3R、CTCF、CUX1、DDXX、DNMT3A、EED、ETV6、EZH2、FLT3、GATA1、GATA2、GNAS、GNB1、 IDH1、IDH2、JAK2、KDM6A、KIT、KMT2A、KMT2D、KRAS、MPL、NF1、NOTCH1、NPM1、NRAS、PHF6、PIGA、PPM1D、 PRPF8、PTEN、PTPNX、RADX、RB1、RUNX1、SBDS、SETBP1、SF1、SF3A1、SF3B1、SH2B3、SMC1A、SMC3、SRPX、SRSF2、STAG2、STAT3、STAT5B、SUZX、TERC、TERT、TET2、TPX、U2AF1、U2AF2、WT1、ZRSR2。

X

X.X

X

MDS相关基因综合检测（DNA+RNA） X突变+X融合

本基因检测使用X和实时荧光PCRMDS密切相关的X个基因和X个融合基因。主要包含以下列表中基因的单核苷酸变异（SNV），小片段缺失和插入（indel），拷贝数异常（CNV，部X基因/区域）、FLT3基因的串联重复（ITD）等变异类型以及融合基因常见转录本的检测。

X

X.X

X

MDS-FISH诊断（ +8(CEP8,FISH)、Xq-(del(Xq),FISH)、pX基因(XpX.1)缺失检测(FISH)、Y染色体缺失检测(FISH)、5q-(-5/del(5q),FISH)、7q-(-7/del(7q),FISH)）

辅助诊断MDS。

X

X.6

X

IGHV基因突变检测(NGS二代测序,血液肿瘤)

对CLL/SLL、HCL等B系淋巴瘤疾病患者检测IGH基因V区突变状态以评估预后。

X

X.X

X

MYDX基因LXP突变检测(ddPCR）

该检测适用于已经确诊特定位点突变的患者的治疗疗效评估以及疾病进展的监测，其它位点不在本检测范围内。

X

X.7

X

CLL-FISH诊断（ATM基因(XqX)缺失检测(FISH)、pX基因(XpX.1)缺失检测(FISH)、XqX.3/XqX(DXSX/XqX),骨髓,FISH、RB1(XqX)基因缺失(FISH)、+X(CEPX）,骨髓,FISH））

辅助诊断CLL。

X

X.5

X

异常免疫球蛋白血症(9项)综合诊断

辅助诊断异常免疫球蛋白血症、蛋白缺乏、肾病、炎症、肝硬化等疾病，MM诊断预后评估。

X

X.X

X

血清游离轻链组合

血清游离轻链的检测可与血清蛋白电泳检测一起进行，以检测异常的单克隆蛋白（M 蛋白）并计算κ/λ轻链比。如果蛋白质电泳检测异常，再以免疫固定电泳试验来测定是哪一种免疫球蛋白过量。如果检测到浆细胞疾病，可以定期检测游离轻链来监测病情并评估治疗的有效性。

X

X.X

X

多发性骨髓瘤FISH诊断【浆细胞富集(CDX)/TPX(Xp-)/CKS1B（1qX）/RB1(XqX.2)/IGH重排】

辅助诊断多发性骨髓瘤。

X

X.4

X

IGH重排阳性加做（IGH-FGFR3[t(4,X)]、IGH-CCND1[t(X,X)]、IGH-MAF[t(X,X)]、IGH-CCND3[t(6,X)]、IGH-MAFB[t(X,X)]、IGH/MYE0V[XqX]

辅助诊断多发性骨髓瘤中IGH基因检测。

X

X.6

X

造血与淋巴组织肿瘤全外显子组测序检测

该项目可对造血与淋巴组织肿瘤进行精准诊断、遗传风险评估、靶向药物选择，预后评估以及后续微小残留病（MRD）监测X子生物学指标的选择提供重要的参考信息，具有较强临床价值。

X

X.8

X

父母样本验证

完善父母样本验证。

X

X.4

X

先天性骨髓衰竭及免疫缺陷相关基因测序检测，X基因

针对先天性骨髓衰竭及免疫缺陷相关基因的X个基因进行测序检测，检测结果不仅能够帮助确认临床诊断，还能够为医生在对患者及其家庭成员进行治疗、预后及预防过程中采取合理的临床干预手段提供必要的支持信息。

X

X.X

X

丝裂霉素试验+彗星实验

用于先天性骨髓衰竭性疾病的鉴别诊断;

X

X.X

X

骨髓染色体核型X型

常用于血液病患者的辅助诊断：(如白血病)特别是慢性粒细胞白血病、慢性淋巴细胞白血病、急性髓性白血病、急性淋巴细胞白血病、急性粒细胞性白血病、治疗相关性白血病、MDS、骨髓增生性疾病、淋巴瘤、多发性骨髓瘤；

X

X.X

X

血液肿瘤X子核型X析

血液肿瘤的辅助诊断和预后评估

X

X.X

X

血液肿瘤RNAseq检测

指导白血病的预后评估及用药治疗

X

X.X

X

血液肿瘤靶向RNAseq融合基因测序检测

血液肿瘤初诊患者的融合基因变异筛查，为血液肿瘤患者进行精准诊断、靶向药物选择，预后评估以及后续微小残留病（MRD）监测指标的选择提供重要的参考信息。

X

X.X

X

LPL/WM相关基因突变检测（小panel2基因）

1.本检测采用基因测序法检测LPL/WM相关2个基因热点突变。小panel2基因的具体基因为X、MYDX

X

X

X

BRAF基因突变热点检测,外显子X的位点VXE (二代测序，血/组织)

主要用于辅助甲状腺乳头状癌的诊断；以及用于甲状腺癌、黑色素瘤、结直肠癌，非小细胞肺癌，指导BRAF激酶抑制剂的靶向治疗，以及评估预后。

X

X.4

X

PML-RARa定量

急性早幼粒细胞白血病的辅助诊断、治疗后监测

X

X.7

X

血液肿瘤TPX基因突变检测

TPX 是重要的抑癌基因，几乎见于各种髄系、淋系肿瘤，约 X%的肿瘤发生TPX基因突变。TPX 基因突变可以指导临床用药和提示预后，TPX 基因突变提示预后不好。

X

X.8

X

JAK2基因外显子X热点突变检测

辅助诊断PV、ET和MF；大约X% 的高风险的儿童B-ALL 中有其突变的报道。在ph- B-ALL 中，JAK 突变伴随着IKZF1 和CDKN2A/B 的异常，与较差的预后相关

X

X.4

X

JAK2基因突变检测(Sanger测序,外显子X)

辅助诊断PV、ET和MF；大约X% 的高风险的儿童B-ALL 中有其突变的报道。在ph- B-ALL 中，JAK 突变伴随着IKZF1 和CDKN2A/B 的异常，与较差的预后相关。

X

X.4

X

AML1-ETO定量

AML的辅助诊断、预后评估和治疗后监测

X

X.7

X

CBFβ-MYHX定量

AML的辅助诊断、预后评估和治疗后监测

X

X.7

X

DEK-NUPX定量

预后不良；该融合基因可以用于AML的诊断，疗效观察及预后判断。

X

X.7

X

EVI1表达

用于CML、AML、ALL、MDS等疾病的预后判断。

X

X.7

X

WT1定量

用于急性白血病预后评估及治疗后疾病监测

X

X.7

X

MLL/AF9定量

用于辅助AML、MDS等血液肿瘤患者治疗和预后。

X

X.7

X

MLL/ELL定量

 初诊AML或初诊时携带该融合基因的AML患者的疾病后续监测。

X

X.7

X

MLL-AFX(KMT2A-MLLTX)定量

用于急性白血病患者的辅助诊断与MRD检测。

X

X.7

X

MLL/PTD定量

用于急性白血病患者的辅助诊断与MRD检测。

X

X.7

X

NUPX/NSD1定量

用于恶性血液病的辅助诊断。

X

X.7

X

PRAME基因定量检测 (RT-qPCR)

PRAME基因可以作为一种白血病病情动态监测的广谱标志用于MRD评价

X

X.7

X

NPM1定量

1、用于初诊血液肿瘤患者骨髓或外周血中NPM1-ALK基因的定量检测。 2、协助NPM1-ALK融合基因阳性的血液肿瘤患者的治疗效果评估，检测疾病微小残留病灶，提示疾病复发的风险。3.用于间变大细胞淋巴瘤的辅助诊断和治疗后监测

X

X.7

X

IDH2基因RXQ突变检测（ddPCR）

用于AML的预后判断

X

X.7

X

KIT基因DXV突变检测（ddPCR）

用于AML的预后判断

X

X.7

X

KIT基因DXH突变检测（ddPCR）

用于AML的预后判断

X

X.7

X

DNMT3A基因RXH突变检测（ddPCR）

用于AML的预后判断

X

X.7

X

CRLF2基因重排检测

用于辅助临床鉴别诊断Ph样ALL以及靶向药物指导

X

X.1

X

BCR/ABL1[t(9;X)(qX;qX)] FISH检测

Ph染色体为CML特异性标记染色体,X%以上CML患者和X%-X%的急性淋巴细胞白血病都伴有BCR/ABL融合基因存在。在X-X% CML患者的急变期存在,作为疾病进展的标志,可能是Gleevec耐药标志。

X

X.1

X

ABL2基因重排（FISH）

辅助Ph样ALL的诊断。

X

X.1

X

CSF1R基因重排（FISH）

辅助Ph样ALL的诊断。

X

X.1

X

PDGFRa基因重排检测(FIP1L1/CHIC2/PDGFRa,FISH)

FIP1L1/PDGFRa融合基因是高嗜酸性粒细胞综合征的特异性X子标志，高嗜酸性粒细胞综合征(hypereosinophilic Syndrome, HES)是一种少见的、原因不明的嗜酸性粒细胞持续增高并伴有多脏器损害的血液系统疾病。

X

X.1

X

JAK2基因重排检测(FISH)

约6.9%的Ph样ALL患者中可检测到JAK2基因重排，有助于此类疾病的鉴别、辅助诊断，通过定期检测有助于此类疾病的病程观察、疗效监测。

X

X.1

X

EPOR基因重排检测（FISH）

伴EPOR重排的Ph- ALL 患者是一种高危亚型，发病年龄较年轻，男性多见，易复发。文献报导可通过芦可替尼等靶向药物有望改善患者预后。

X

X.1

X

IgH基因重排检测(片段X析)

B系淋巴瘤的辅助诊断。

X

X.1

X

ZNFX基因断裂检测（骨髓，FISH）

伴ZNFX重排的急性淋巴细胞白血病（Acute lymphoblastic leukemia，ALL)是一种独特的亚型，具有伴CDX弱且髓系标志物CDX和CDX典型的免疫表型和独特的基因特征。ZNFX融合的预后与治疗方式有关，单独化疗对无复发生存率没有影响，但接受同种异体干细胞移植的患者与较高的无复发生存率相关。

X

X.1

X

MEF2DX离重排基因检测

MEF2D的过度表达与早期复发和高死亡发生率相关。MEF2D基因重排发生在约4%的儿童B-ALL和X%的成人B-ALL中。该亚型显示出独特的免疫表型，CDX表达低/不表达，CDX和细胞质µ链呈阳性。

X

X.1

X

MLL[XqX] FISH检测

1.PML/RARα用于辅助诊断APL(AML-M3)，提示预后较好; 2.AML1/ETO辅助诊断AML-M2,提示预后较好; 3.CBFβ用于辅助诊断AML-M4E0,提示预后较好; 4.MLL重排提示预后较差，高危险性AML；

X

X.1

X

pX基因(XpX.1)缺失检测(FISH)

辅助诊断B细胞慢性淋巴细胞白血病、多发性骨髓瘤。PX是B-CLL预后的重要指标。

X

X.1

X

BCR-ABL(pX)融合基因定量检测

对BCR-ABL1(pX)融合基因的e1a2型的表达情况进行定量检测，适用于已知具体亚型的患者做预后监测，报告具体亚型的定量值 。

X

X.7

X

BCR-ABL(pX)融合基因定量检测

对BCR-ABL1(pX)融合基因的c3a2型表达情况进行定量检测，CML或ALL的辅助诊断、治疗后监测、靶向用药指导。

X

X.7

X

高敏BCR-ABL1(pX)融合基因定量检测(dd-PCR)

本检测适用于诊断为BCR-ABL1阳性(+)并确定亚型(pX)的各种白血病患者治疗疗效评估以及疾病进展的监测。

X

X.7

X

BCR-ABL1激酶区(KD)突变检测

本项目采用二代测序的方法，检测ABL1激酶区突变情况，以期能指导CML患者的随访治疗。

X

X.4

X

BCR-ABL融合基因X型&定量（初诊）

适用于初诊需具体X型患者，既可X型也可定量；BCR/ABL融合基因主要有三种类型，即 b2a2/ b3a2(PX)、e1a2(PX)和 eXa2(PX)。

X

X.X

X

BCR-ABL1融合基因（含罕见型）初诊X型测序筛查

本检测能对血液肿瘤，包括ALL和CML中可能存在BCR-ABL1融合基因各亚型进行有效检测和识别，为疾病诊断X型、后续治疗、预后评估和微小残留（MRD）监测提供重要参考信息。

X

X.6

X

HOXX定量

1.HOXX的失控表达是T细胞急性淋巴系白血病(T-ALL)发生和发展的关键事件之一。因此通过RT-qPCR法检测来达到对HOXX的调控研究对于理解T-ALL的发生和脾发育的机制具有非常重要的意义。 2在T-ALL中存在表达异常，不出现在B-ALL中，高表达与T-ALL的发生有关，且预后均不良;表达水平变化可用来监测T-ALL的 MRD。

X

X.7

X

MYH9/ABL2定量

急性白血病辅助诊断、预后评估和治疗后监测

X

X.7

X

MLL/ENL定量

急性白血病辅助诊断、预后评估和治疗后监测

X

X.7

X

MLL-AF4( KMT2A-AF4)定量

急性白血病辅助诊断、预后评估和治疗后监测

X

X.7

X

MLL/AF6定量

MLL-AF6(又名KMT2A-MLLT4)融合基因由t(6;X)(qX;qX)易位形成，常见于AML，特别是M4、M5中，在T-ALL、治疗相关AL中也有发现;MLL-AF6以儿童、青少年患者最为多见，携带MLL-AF6的患者较其他MLL重排患者预后差，少有缓释，生存期短，临床多采用骨髓移植进行治疗。用于急性白血病辅助诊断、预后评估和治疗后监测。

X

X.7

X

E2A/PBX1(TCF3/PBX1)定量

1、E2A-PBX1 融合基因由 t(1,X)染色体易位导致,在 5-6%的儿童ALL和3%的成人ALL检测到,几乎全部出现在前B细胞ALL病例中。 2、存在于约 3-5%的儿童 ALL 和 3%的成人 ALL。是预后不良的因素

X

X.7

X

SIL-TAL1定量

1.SIL-TAL1融合基因由染色体1pX微缺失形成，在X%的儿童T-ALL病例和X%的成人（主要是年轻成人）T-ALL病例检出。可以用于T-ALL的辅助诊断，疗效监测和 MRD; 2.SIL-TAL1融合基因定量检测可以用于疗效监测和微小残留的检测；

X

X.7

X

TEL-ABL1(ETV6-ABL1)定量

TEL-ABL1(又名ETV6-ABL1)融合基因为Ph样ALL患者常见易位之一，由ABL1基因重排产生，ABL1重排的伙伴基因报道有6种，以TEL-ABLl和NUPX-ABL1易位最为多见; 可见于急性或慢性白血病、髓性细胞系或淋巴细胞系白血病。大部X病例伴随嗜酸细胞增多，预后较差。

X

X.7

X

TEL-AML1(ETV6-RUNX1)定量

急性白血病辅助诊断、预后评估和治疗后监测。

X

X.7

X

TEL/PDGFRB（ETV6/PDGFRB）定量

伴嗜酸性粒细胞增多的髓系肿瘤的辅助诊断,靶向用药指导；伴ETV6-PDGFRB融合基因阳性病例的治疗后监测。

X

X.7

X

HLA高X辨基因X型（HLA-A/B/C/DRB1/DQB1 (5个位点))

利用IlluminaX对构建的DNA文库进行测序，并利用生物信息学方法对获得的数据进行X析，可以检测（HLA-A/B/C/DRB1/DQB1 (5个位点)）等位基因或等位基因组合。

X

X

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HLA高X辨基因X型（HLA-A/B/C/DRB1/DQB1/DPB1 6个位点）

利用IlluminaX对构建的DNA文库进行测序，并利用生物信息学方法对获得的数据进行X析，可以检测（HLA-A/B/C/DRB1/DQB1/DPB1 (6个位点)）等位基因或等位基因组合。

X

X.2

X

HLA高X辨基因X型（HLA-A/B/C/DRB1/DQB1/DPB1/DQA1/DPA1/DRB3/DRB4/DRB5 X个位点）

使用Illumina HLAX型的定性X析，其通过设计HLA位点的特异性引物，靶向捕获特定区域，构建文库，利用IlluminaX对构建的DNA文库进行测序，并利用生物信息学方法对获得的数据进行X析，可以检测（HLA-A/B/C/DRB1/DQB1/DPB1/DQA1/DPA1/DRB3/DRB4/DRB5 (X个位点)）等位基因或等位基因组合。

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HLA混合抗体筛查【群体反应性抗体,PRA(定性)】

本项目用于器官移植前或移植后受者血清中PRA水平的监测。

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群体反应性抗体,PRA(定量),【群体反应性抗体（PRA）百X比检测】

本项目用于器官移植前或移植后受者血清中PRA水平的监测，是各种组织器官移植术前筛选致敏受者的重要指标，与移植排斥反应和存活率密切相关。PRA>=X%为阳性；X%<=PRA<X%低致敏；PRA>=X%为高致敏。中度致敏影响配型结果，减少获得肾脏进行肾移植的概率。

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KIR基因X型

在移植前对供受者进行KIR基因X型，用于优选半相合供者评估其GVL作用强弱的指标之一，有助于遴选最佳的移植供者，提高AML患者移植后生存。

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外周血微嵌合检测

为微移植患者的移植效果的预测评估提供重要的数据。

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X.X

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中性粒细胞微嵌合检测

灵敏度0.1-0.X%，评估供者植入状态

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T细胞微嵌合检测

灵敏度0.1-0.X%，评估供者植入状态

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X.X

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B细胞微嵌合检测

灵敏度0.1-0.X%，评估供者植入状态